Hht è malattia rara più diffusa del previsto, fino a 4 casi su 5.000
Studio Cattolica-Gemelli e Sapienza 'sottodiagnosticata, serve screening precoce'
La Teleangectasia Emorragica Ereditaria (Hht), una malattia rara che si eredita da uno dei genitori per via autosomica dominante, è più diffusa del previsto, con una prevalenza fino a 4 casi su 5.000. Lo rivela uno studio pubblicato sul Journal of Thrombosis and Haemostasis e coordinato da Università Cattolica e Fondazione Policlinico Gemelli, in collaborazione con La Sapienza. L'analisi di tre grandi database genetici ora apre alla possibilità di uno screening precoce per prevenire gravi complicanze, tra cui malformazioni vascolari ed emorragie interne. "Questo studio - dichiara Eleonora Gaetani, responsabile del Centro Hht della Fondazione Policlinico Gemelli e ricercatore di Medicina Interna dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, - cambia in modo sostanziale la nostra comprensione della frequenza reale della Teleangectasia Emorragica Ereditaria. Finora considerata una malattia rara, l'analisi di grandi banche dati genetiche, ha dimostrato che è probabilmente molto più diffusa di quanto si pensasse, con una prevalenza fino a 4 casi su 5.000, e ancora più alta in alcuni gruppi di popolazione. La novità principale inerente alla metodologia della nostra ricerca è il passaggio da stime basate sulla valutazione clinica (segni e sintomi della malattia), a stime basate sui dati genetici (cioè sulle variazioni genetiche alla base della Hht) - continua- Molte persone sono portatrici di mutazioni associate all'Hht, ma non sono diagnosticate correttamente come pazienti affetti da Hht perché i sintomi della malattia possono comparire tardivamente o essere di grado lievi. Questo significa che migliaia di persone potrebbero avere questa malattia senza esserne consapevoli e quindi non ricevere controlli e cure adeguate". La Hht, si manifesta in genere dopo i 18 anni e la diagnosi si basa su familiarità e criteri clinici (Curaçao). Può iniziare con semplici epistassi, ma nel tempo provoca gravi emorragie interne, anemia cronica e necessità di trasfusioni. Ad oggi, non esiste una terapia genica, si trattano quindi solo le sue complicanze. "I risultati di questo studio - conclude Gaetani - rafforzano l'idea che sia una patologia largamente sotto-diagnosticata. Considerato l'impatto potenziale di questa malattia sui pazienti e famiglie in termini di morbidità, mortalità e fabbisogni globali, emerge le necessità di implementare le strategie di screening genetico per fare diagnosi precoci".
E.Lau--ThChM
